1. Due modelli.

I gruppi umani con forti caratteri comuni, popolazioni originarie o isolati di interesse storico, sono oggetto di studio nella prospettiva di conoscere lo sviluppo e la genesi di malattie comuni e di mettere a punto terapie geniche. In questa prospettiva i 270.000 abitanti dell'Islanda suscitano l'interesse dei genetisti, poiché discendono tutti da un unico gruppo progenitore stabilitosi sull'isola circa mille anni fa e, avendo poi avuto pochissimi contatti con altre popolazioni, hanno conservato forti caratteristiche di omogeneità. Altre popolazioni isolate che suscitano interessi analoghi sono quelle dell'Estonia, di Newfoundland e di Tonga. Gli studi di popolazione isolate rendono sicuramente più agevole la comparazione, ma, secondo alcuni esperti, sono esposti al limite che quelle popolazioni non siano realmente rappresentative.

Altri studi di popolazioni sono basati su un'idea nettamente diversa, che pone l'enfasi sulla diversità etnica. Per esempio il progetto inglese, al quale stanno lavorando da due anni il Britain's Medical Research Council, il Department of Health e il Wellcome Trust (che è la maggiore fondazione - charity- medica al mondo), prevede la costruzione del più grande database genetico al mondo, con previsti 500.000 campioni di DNA provenienti da una popolazione con una grandissima diversità genetica. Le immigrazioni dei Celti e dei Sassoni fino agli africani e agli indiani fanno dell'Inghilterra un laboratorio ideale per studiare le influenze genetiche in una popolazione che ha caratteri ampiamente tipici del resto del mondo. Inoltre cinquanta anni di dati raccolti dal Servizio Sanitario Nazionale consentono di accedere a ben documentate storie mediche e di metterle a confronto con dati genetici e stili di vita.

2. Il caso Islanda.

La novità del caso Islanda non sta né nell'interesse dei genetisti né nella raccolta dei dati con strumenti informatici, ma nel fatto assolutamente inedito che un parlamento sovrano autorizzi (con legge del 1998) un'impresa privata (deCode Genetics) a raccogliere la totalità dei dati sulla storia sanitaria e sulla costituzione biologica dei propri cittadini, a elaborarli e a utilizzarli a scopo di profitto con un pressoché totale diritto di esclusiva (A.Santosuosso, Corpo e libertà. Una storia tra diritto e scienza, Raffaello Cortina editore, Milano 2001, pp. 263-271 e passim). Di qui il vivacissimo dibattito che la vicenda ha suscitato nell'isola e in tutto il mondo.

Il caso è meno facile da affrontare di quanto appaia a prima vista.

Un primo punto di vista è quello della libertà individuale di partecipare o meno al database conferendo i propri dati: è la prospettiva della privacy dei dati sanitari e della genetic privacy.

La legge islandese non prevede in alcun punto la necessità del consenso informato delle persone i cui dati vengono prelevati e trattati. Non è un caso: nella relazione alla legge è detto con molta chiarezza che "sarebbe costato un grande sforzo di tempo e danaro ottenere il consenso da ogni individuo" e che perciò si è preferito adottare un sistema di criptazione, che rende i dati anonimi e che non può essere ricostruito a ritroso se non con una chiave di decodificazione. Si è quindi preferito rendere le informazioni non personalizzate piuttosto che adottare la regola del consenso alla raccolta dei dati, che avrebbe consentito maggiori possibilità di studio, ma avrebbe esposto a numerosi rifiuti. La volontà dei diretti interessati si è così ridotta a un modulo di "non consenso", di richiesta di essere escluso. Secondo alcuni critici, sulla base delle norme europee sulla protezione dei dati, l'eccezione alla regola del consenso alla raccolta dei dati non potrebbe essere giustificata solo perché vi è la garanzia di non decodificazione e di non diffusione dopo il trattamento. Ma questa critica potrebbe essere superata, e l'argomento della violazione dell'autodeterminazione informatica per mancanza di consenso potrebbe rivelarsi debole, se il progetto deCode dovesse essere considerato come uno studio statistico epidemiologico, un tipo di studi per i quali proprio le norme europee non richiedono il consenso, purché vi sia la garanzia di anonimato (Consiglio d'Europa, RACCOMANDAZIONE N. R (97) 5: art.l2. "Ricerca scientifica. 12.1. Nella misura del possibile, i dati sanitari utilizzati a fini di ricerca scientifica dovranno essere anonimi. Le organizzazioni professionali e scientifiche, così come le autorità pubbliche dovranno promuovere lo sviluppo di tecniche e procedure che assicurino l'anonimato. 12.2. Tuttavia, se l'anonimato deve rendere impossibile un progetto di ricerca scientifica e se questo progetto deve essere effettuato per uno scopo legittimo, la ricerca potrà essere fatta con dati a carattere personale, a condizione che: a. Ia persona interessata abbia dato il suo consenso informato per la, o le finalità della ricerca [...]". In linea con le norme europee il D.Lgs 3017199, n.281, esclude la necessità del consenso quando il trattamento dei dati "è finalizzato unicamente a scopi di ricerca scientifica o di statistica". In altri termini il consenso sembra indispensabile solo se non vi è anonimato).

La regola del consenso e la sua violazione sono rilevanti anche sotto un altro punto di vista. Molto diverso è se si parla di consenso a trattamenti sperimentali sulla persona, adottando così un punto di vista interno alla medicina. Sul punto la legge islandese ha qualche ambiguità. Per un verso precisa con cura di voler regolare una materia estranea alla medicina ordinaria o sperimentale (art.2), ma per altro verso utilizza nozioni come paziente o dottore (vedi l'art.8). Il punto è delicato in quanto alcuni dati vengono acquisiti all'interno di una relazione medico-paziente di tipo terapeutico, ma sono destinati a confluire nel database, in una prospettiva che non ha nulla di terapeutico o di medico, se non in modo molto indiretto e comunque non per chi fornisce i dati. Nel caso Islandese il non richiedere il consenso potrebbe quindi costituire una grave violazione delle norme internazionali sulla ricerca, ma solo a patto di considerare il progetto una ricerca su umani. Se invece si tratta soltanto di una ricerca statistica epidemiologica su dati e non su persone, anche questo argomento potrebbe rivelarsi fragile.

Rimane quindi il dubbio che la protezione individuale offerta dai documenti internazionali e dalle leggi nazionali sulla privacy genetica e dei dati sanitari e sulla sperimentazione clinica su umani non siano una prospettiva adeguata e sufficiente in un caso come quello islandese, in cui sono in gioco i dati, storici e attuali, di un intero popolo.

Il database può essere, poi, considerato sotto il profilo della sua intrinseca correttezza scientifica o della sua eticità: è il punto di vista della libertà di ricerca e dell'etica della ricerca. Non sono state avanzate critiche significative alla correttezza scientifica del progetto di costruzione di un database con quelle caratteristiche e pare che nessuno dubiti della possibile utilità in sé di una realizzazione del genere. Ma rimane il fatto che il database viene istituito e gestito per il dichiarato scopo di financial profit.

La questione scienza-interessi economici rimane aperta anche se la si considera alla luce della Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti Umani, adottata l'11/11/97 dalla conferenza generale dell'UNESCO (d'ora in avanti Dichiarazione UNESCO), che all'art. 11 fa obbligo agli Stati di assicurare le condizioni intellettuali e materiali favorevoli per il libero svolgimento della ricerca sul genoma umano. Ovviamente tutto si gioca sulla definizione di attività di ricerca e sui suoi rapporti con le attività commerciali tese al profitto. Ma se l'attività di deCode Genetics viene considerata di ricerca, essa sarebbe sicuramente protetta sotto la Dichiarazione UNESCO e la legge del Parlamento islandese sarebbe quasi un atto dovuto. Ma sarebbe veramente un po' troppo far discendere dal principio generale della libertà di ricerca un obbligo positivo per lo Stato di favorire un certo tipo di ricerca e, per giunta, in regime di monopolio.

Inoltre la Dichiarazione UNESCO vieta che si traggano profitti finanziari dal genoma umano ma soltanto in its natural state (Art.4: The human genome in its natural state shall not give rise to financial goins), evidentemente lasciando fuori dal divieto tutti i guadagni conseguenti all'incremento di valore derivante dalla attività umana, anche imprenditoriale e, sembra, anche in monopolio. L'operazione deCode, anche considerata alla luce della libertà di ricerca, potrebbe superare il vaglio delle critiche fondate sugli strumenti offerti dalla Dichiarazione UNESCO sul genoma.

Si arriva così al punto centrale di una legge che dà licenza privata sull'intero patrimonio di dati sanitari e genetici dell'intero popolo islandese, sin da quando disponibili nel passato, presenti e futuri. Il problema è se una risorsa del genere, non ripetibile e non rinnovabile, sia da considerare una risorsa dello Stato, delle sue istituzioni rappresentative, della nazione o dei singoli cittadini. Chi, tra tutti questi, ha il potere di disporne?

Le istituzioni sanitarie possono intervenire sulla salute dei cittadini solo entro precisi limiti, ma anche le assemblee elettive, per giunta decidendo a maggioranza, non hanno certo poteri illimitati. Nessuna teoria della rappresentanza politica comprende la possibilità di cessione a scopo commerciale di beni di natura così personale dell'intera popolazione. Insomma, il problema è radicale e richiede nuove idee e l'elaborazione di nuove categorie capaci di darne conto.

3. Il modello inglese.

Tornando al modello inglese ci si può chiedere se esso rappresenti una migliore soluzione.

Da un certo punto di vista la risposta è si. In Inghilterra stanno prestando particolare attenzione alla privacy genetica. I ricercatori stanno elaborando complessi protocolli su come raccogliere e mettere a confronto i dati. La riservatezza è una priorità nel progetto. Un organismo di controllo indipendente è previsto che controlli l'accesso ai dati e ai campioni di DNA. Le compagnie assicurative e la polizia non potranno avere accesso, in modo che i partecipanti siano al sicuro dal rischio che le informazioni siano usate contro di essi. Non di meno il tema di quale accesso le aziende farmaceutiche possano avere alle informazioni è molto controverso. Gli sponsor del database, preoccupati di evitare una tempesta politica come quella dell'Islanda, hanno garantito che nessuna organizzazione o azienda avrà un accesso esclusivo alle informazioni. Ma questo non vuol dire che le industrie farmaceutiche saranno escluse, dal momento che uno dei più importanti obiettivi dello studio è proprio lo sviluppo di nuovi farmaci. Per questa via le aziende private potrebbero finire per sfruttare i dati donati dai cittadini e raccolti in una database finanziato con danaro pubblico.

A questo punto la questione non è più di tipo etico (la libertà e il consenso informato dei donatori) ma di politica della scienza, e cioè quella delle regole sulla brevettabilità e sulla possibilità di commercio di prodotti derivati dal genoma umano.

In quale modo il database inglese può riuscire a permettere gli studi e le ricerche di aziende farmaceutiche private senza violare la fiducia dei donatori di DNA e la fiducia dei cittadini sul fatto che il danaro pubblico sia usato correttamente? Il sistema dei diritti da pagarsi da parte delle aziende private potrebbe funzionare? E come?

La questione è quanto mai aperta.